北京大学第一医院的吴彩霞医师 提供
病例（3）为一青少年女性，因脊柱侧弯伴腰部疼痛就诊；实验室检查无明显特殊；全身骨显像示腰椎向右侧弯曲，左侧骶髂关节放射性分布较对侧减低；盆腔MRI示盆腔左侧不规则团片状T1WI低信号、T2WI及压脂T2WI混杂高信号，DWI呈稍高信号，ADC图未见明显减低；腰骶椎MRI见多发T1WI、T2WI高信号、压脂T2WI低信号，其内混杂斑片状T1WI低信号、T2WI及压脂T2WI高信号改变；18F-FDG PET/CT示腰骶椎及附件（左侧为著）、左侧髂骨多发溶骨性骨质破坏，代谢未见明显增高，病灶周围片状低密度改变不伴代谢增高；患者行腰椎穿刺活检术，负压抽吸出粉红色积液，病变组织查见大量淋巴细胞，免疫标记T细胞核B细胞均有增生，结合免疫组化，临床最终诊断为Gorham-Stout病（Gorham-Stout disease，GSD）。Gorham-Stout病（GSD），又称大块骨溶解症、幻影骨病，是一种极其罕见的进行性溶骨性疾病，其病理本质为骨内非肿瘤性的淋巴管或淋巴管-毛细血管复合增殖，导致骨质进行性溶解吸收，后期可被纤维结缔组织替代；病变组织中淋巴管内皮相关标志物D2-40、PROX-1等可呈阳性。该病可发生于任何年龄，以儿童及青壮年多见，临床表现缺乏特异性，主要取决于受累部位，局部疼痛、病理性骨折及肿胀较为常见。GSD不仅是局部骨骼疾病，还可伴淋巴循环异常，当胸椎、肋骨、肩胛骨等邻近胸导管区域受累时，可出现胸腔积液、乳糜胸等严重并发症。影像学上，X线早期可仅表现为骨量减少或斑点状透亮区，随病程进展逐渐出现骨皮质变薄、虫蚀样骨质破坏乃至完全性骨吸收，一般无明显骨膜反应；CT是评价骨质破坏程度较为直接的手段，溶骨性破坏可呈多种形态，并可同时显示胸腔积液、胸膜增厚等胸部异常；MRI对早期骨髓及周围软组织受累较敏感，活动期通常表现为T1WI低信号、T2WI高信号、压脂序列高信号，增强后明显强化；进入纤维化阶段后，T2WI信号可逐渐减低，并可显示脂肪替代及病灶周围软组织增厚、强化。核医学检查中，全身骨显像可见溶骨区放射性稀疏或缺损，其边缘可有反应性浓聚；18F-FDG PET/CT病灶代谢可无明显升高或仅轻度升高，18F-NaF PET/CT中病灶常呈高摄取，而淋巴显像可较直观地显示异常淋巴回流、胸导管梗阻或乳糜反流等，对判断全身淋巴循环受累具有一定价值。
