苏州大学附属第一医院的徐鑫医师 提供
病例（1）为一老年男性，因按摩致右侧大腿疼痛伴活动受限就诊，既往血友病A（甲型血友病）病史，15年前曾接受右髋关节置换术；实验室检查示血小板计数及白细胞计数升高、红细胞计数及血红蛋白量稍低，活化部分凝血活酶时间延长，凝血因子Ⅷ活性减低；X线平片示右股骨干中段骨折，局部骨质密度减低；大腿增强MRI示右股骨病灶无明显强化，周围软组织不均匀强化；全身18F-FDG PET/CT示右股骨骨折，局部股骨髓腔扩大、骨皮质变薄、骨质密度减低伴周围软组织肿胀，代谢呈环状增高；右侧小腿见囊性混杂低密度灶，伴囊壁及病灶内部多发钙化，代谢呈环状增高，右侧腓骨呈受压改变；患者肩关节、膝关节及踝关节亦见多发骨性关节炎改变伴代谢增高；患者行股骨骨折切开复位内固定+股骨植骨术，结合血友病A（甲型血友病）病史，诊断为血友病性假瘤（hemophilic pseudotumor）及血友病性关节炎。血友病（hemophilia）是一组由于凝血因子缺乏引起凝血功能障碍的遗传性出血性疾病，其中血友病A和B分别由凝血因子Ⅷ和Ⅸ缺乏或功能异常所致，为X染色体连锁隐性遗传，患者一般为男性，女性常为携带者；血友病C与凝血因子Ⅺ缺乏有关，其编码基因位于常染色体，男女患病机会均等。患者最具特征性的临床表现之一是反复关节出血，尤其好发于膝、踝及肘等大关节；反复关节腔积血可引起滑膜含铁血黄素沉积和慢性炎症，继而出现滑膜增生、软骨侵蚀及软骨下骨改变，最终发展为血友病性关节病；肌肉出血也较为常见，反复出血形成较大的软组织血肿时可产生压迫症状及功能障碍。血友病性关节病的X线及CT早期可表现为关节周围软组织肿胀、关节腔积血及骨质疏松，随着病情进展，可出现滑膜增厚、软骨及软骨下骨损伤、骨侵蚀、软骨下囊变及关节间隙改变，晚期可形成关节畸形和明显退行性改变；MRI对早期关节病变更为敏感，除关节积液和滑膜增生外，还可显示含铁血黄素沉积所致的低信号改变，并可较好评价软骨及软骨下骨损伤；18F-FDG PET/CT可表现为关节周围不同程度代谢增高。此外，反复出血还可形成血友病性假瘤，即血液长期积聚、逐渐包裹形成的慢性膨胀性血肿，可发生于骨内、骨膜下或软组织；发生于骨内时可表现为溶骨性骨质破坏、膨胀、分隔，发生于骨膜下时可侵蚀邻近骨质并增加病理性骨折风险，发生于软组织时则可形成较大的占位并压迫、侵蚀邻近骨质。CT有助于显示骨质破坏及钙化等改变；MRI因病灶内同时存在陈旧、新鲜出血及血栓组织，常呈复杂混杂信号，并可见液-液平面及周缘纤维性包膜；18F-FDG PET/CT可见病灶环形或周缘代谢增高。
