第7个病例由北京大学第一医院陈雪祺医师汇报
病例(7)为一老年女性,因发现左颈部淋巴结肿大就诊,既往长期反复心绞痛发作,冠脉造影未见明显冠脉狭窄、Holter未见明显心率失常;实验室检查中高敏肌钙蛋白Ⅰ、钠尿肽升高,血清EB病毒核酸定量正常、淋巴细胞EB病毒核酸定量明显升高;18F-FDG PET/CT示左侧颈部、左侧锁骨上区及纵隔多发肿大淋巴结伴代谢增高,左室心尖部代谢增高;心脏增强MRI示左心室间隔壁、心尖部心肌不均匀增厚,伴心尖部心肌延迟强化;患者行左颈部淋巴结穿刺,结合病理、临床及影像,诊断为滤泡性淋巴瘤合并肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)。肥厚型心肌病(HCM)是一种常染色体显性遗传病,人群发病率约为1/500;HCM主要是由于编码肌小节相关蛋白基因致病性变异导致的、或病因不明的以心肌肥厚为特征的心肌病;HCM的特征为心肌的非对称性肥厚,以室间隔最为常见。超声心动图或者磁共振检查左心室舒张末期任意部位室壁厚度≥15mm可确诊HCM,致病基因检测阳性者或者遗传受累家系成员检查发现左心室壁厚度≥13mm也可确诊。超过60%的HCM患者心脏增强MRI中可出现钆对比剂延迟强化(LGE),常用于心肌纤维化的检测。禁食状态下,18F-FDG PET/CT显像中HCM可呈现出葡萄糖代谢增加,常需要与心脏肿瘤或炎症性疾病(结节病)等鉴别;FAPI PET/CT成像可对活化的成纤维细胞进行评估,识别心肌纤维化的初始阶段。
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