“云上中核医生”系列病例讨论（第48期）--病例 (1)（2）脊柱骨骺发育不良
2025年02月24日
北京积水潭医院的张毓艺医师汇报
病例1由北京积水潭医院提供
病例2由北京大学第一医院提供
病例（1）为一青年女性，因发育不良、双膝关节畸形就诊，患者自幼时开始发育较同龄人迟缓，身高明显矮小，第二性征发育迟缓，面容无明显改变；激素检查可见催乳素水平明显升高，垂体MR未见明显异常；X线检查可见双髋关节发育不良、双侧髋臼扁平、股骨颈变短，右髋关节合并半脱位，双侧耻骨联合分离、间隙增宽，双膝关节外翻畸形，脊柱多发椎体形态不规则，可见前窄后宽改变、“驼峰样”改变等；骨显像可见短躯干畸形改变，脊柱骨盐代谢明显增高，双肩、双髋关节骨盐代谢增高。患者基因检测结果提示COL2A1及FOXL2基因的杂合突变，诊断为先天性脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, SEDC）。病例（2）为一中年男性，因全身骨骼畸形伴关节疼痛就诊，实验室检查未见明显异常；患者X线检查示脊柱后凸、骨盆狭小，双侧肱骨头、股骨头发育异常，椎体多发形态异常，部分前端变窄或变尖，呈横置的“花瓶样”；MRI检查示双侧股骨头异常形态及信号；骨显像示短躯干畸形、骨盆狭小，双肘关节、双髋关节骨盐代谢增高，双肩及双膝关节多发轻度骨盐代谢增高；综合临床及影像表现考虑迟发性脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT）可能大。
脊柱骨骺发育不良可分为先天性（早发型，SED congenita，SEDC）及迟发性（晚发型，SED tarda，SEDT），前者为常染色体显性遗传病，后者为X染色体连锁隐性遗传病。SEDC是由于COL2A1基因突变导致Ⅱ型胶原合成异常引起的疾病，属于Ⅱ型胶原病的一种。Ⅱ型胶原主要存在于基质和软骨细胞中，包括透明软骨、眼的玻璃体和内耳盘等。SEDC的病理表现为患者骨骺生长板轻到中度紊乱，邻近软骨处的软骨细胞内见大量淀粉酶消化法过碘酸希夫（D-PAS）染色阳性的球形胞质包涵体。临床表现主要包括脊柱的扁平椎、短颈、齿状突发育不良、楔形椎、椎体后部驼峰样突起、脊柱后突或侧弯畸形、腰椎前凸，骨盆的髋关节脱位或髋内翻，胸部见桶状胸或鸡胸，四肢骨骺扁平及肘、膝、髋关节活动受限等，还可出现颈椎病、肌无力、近视、腭裂、听力减低等多系统受累表现。SEDT为X染色体连锁隐性遗传病，男性发病，一般多在儿童后期起病，致病基因为TRAPPC2（SEDL）基因突变；临床表现轻重不一，轻者仅有骨骼肌肉隐痛及生长迟缓，重者可出现脊柱、髋关节活动受限；影像学异常多出现在青春期前，表现为多发性骨骺异常，枢椎齿突发育不良，扁平椎（侧位图上椎体有特征性的上下“隆起”），脊椎侧凸/后侧凸，股骨颈短，髋内翻等。脊柱骨骺发育不良的诊断需结合典型临床表现及影像学特征，组织病理学检查和基因检测有助于明确诊断。
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