“云上中核医生”系列病例讨论（第47期）--克-雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）

北京同仁医院 李萌医师 提供

病例（3）为一老年女性，因双眼视物模糊、视物成双就诊，后出现逐渐进展的认知障碍；脑电图呈中度异常的广泛慢波改变；MRI影像中DWI示双侧大脑皮层多发高信号，增强扫描未见明显强化；¹⁸F-FDG PET/CT示双侧大脑皮层弥漫代谢不均匀减低、双侧丘脑代谢减低，未见明确异常密度改变；脑脊液检测14-3-3蛋白为阴性，ELISA法检测β-淀粉样蛋白减低、总Tau蛋白升高，朊病毒检测为阳性；诊断为克-雅氏病（Creutzfeldt-Jakob disease，CJD）。CJD是一种由朊病毒蛋白引起的罕见的、致死性的神经退行性疾病，是人类朊蛋白病中最多见的类型，具有传染性和遗传性，主要累及大脑皮质、基底节和脊髓，又称皮质-纹状体-脊髓变性或亚急性海绵状脑病；CJD发病机制为正常细胞型朊蛋白（PrPC）转变为致病性朊蛋白（PrPSc），大量PrPSc沉积在脑组织中形成斑块，导致神经元死亡和星形胶质细胞增生，形成海绵状脑病；早期的脑脊液诊断标志物之一为14-3-3蛋白，在神经元损伤时释放到脑脊液中，但具有一定假阳性，脑脊液微管相关蛋白Tau及神经丝轻链蛋白（NfL）检测可升高，实时震动诱导转化（RT-QulC）技术检测PrPSc的灵敏度及特异性均很高。CJD的主要临床表现为迅速进展性痴呆、运动系统损害、肌阵挛、视力障碍、无动性缄默及睡眠障碍等；脑电图表现为周期性尖慢复合波；MRI可表现为T2WI和FLAIR的对称或非对称性双侧皮层和/或基底节区异常高信号，DWI的典型异常信号为沿大脑皮层走行的条带状高信号，称为“飘带征”或“花边征”，增强扫描无强化，DWI高信号及ASL低灌注的组合可能是CJD所特有的；¹⁸F-FDG PET/CT的代谢减低具有较高敏感性，早期诊断更具优势。