北京积水潭医院的张毓艺医师汇报
病例3由龙岩市第二医院俞秀华医师提供
病例（3）为一青少年男性，因双上肢上举困难及左髋、膝疼痛就诊；查体可见双手鱼际肌、肱二头肌、肱三头肌萎缩，肩胛带肌稍萎缩，双手呈“猿手”畸形，可见翼状肩，脊柱后凸畸形；肌电图检查示双侧正中神经损害（运动、感觉纤维均损害），双侧前臂内侧皮神经损害，右桡神经（感觉纤维）损害等；X线检查见多发骨小梁分布稀疏，骨盆小，双髂骨翼外翻明显，左股骨头变扁移位、关节面毛糙，左髋关节局部见骨质破坏及硬化，部分椎体可见前端变尖呈“鸟嘴状”，部分肋骨见“船桨样”/“飘带样”改变；骨显像示左下肢短缩，左髋关节骨盐代谢明显增高。患者基因检测结果示GNPTAB基因致病性变异，最终诊断为粘脂贮积症 Ⅲα/β型（Mucolipidosis，ML Ⅲα/β型）。粘脂贮积症属于溶酶体贮积症的一种，是溶酶体酶靶向运输障碍所致的溶酶体贮积症，共分四种类型，其中ML II和 IIIα/β型均是由GNPTAB基因突变引起；实验室检查中血浆溶酶体酶可高于正常10-30倍；临床所有患者均伴有不同程度的骨骼发育异常，可有全身骨骼骨质疏松，关节中软骨被破坏导致多关节发育不良，患者髋关节的破坏是临床致残的主要原因；典型影像学特征包括肋骨“飘带肋”，脊柱椎体扁平，齿状突发育不良，下胸椎和上腰椎前下缘呈“鸟嘴状”、“子弹头”征、椎间隙变窄，髂骨发育不良，四肢长骨骨干缩短，腕骨小、骨化中心出现延迟等；患者可有面部皮肤粗糙增厚、牙龈增生，随疾病发展独立行走能力下降，临床同样可伴有听力、呼吸、心血管、胃肠、神经等多系统受损改变。
