北京大学第一医院 吴彩霞 医师
根据第五版WHO肾脏肿瘤分类，肾脏肿瘤可分为肾细胞肿瘤、后肾来源肿瘤、肾混合性上皮间质肿瘤及肾间叶源性肿瘤；其中肾细胞肿瘤可分为透明细胞肾肿瘤、乳头状肾肿瘤、嗜酸性和嫌色性肾肿瘤、集合管肿瘤、其他肾脏肿瘤及分子定义的肾细胞癌。本期的病例3中，SDH缺陷型肾细胞癌为分子定义的肾细胞癌之一；SDH亦称为线粒体复合物Ⅱ，SDH复合体功能丧失会干扰三羧酸循环，从而存进有氧糖酵解及葡萄糖摄取；SDH是一种肿瘤抑制基因，SDH基因突变会引起琥珀酸的聚集，抑制双加氧酶家族，导致假性缺氧反应和表观遗传紊乱，进而导致肿瘤发生。多数SDH缺陷型肾细胞癌患者伴有SDH家族基因胚系突变，具有高度遗传性，以SDHB基因突变最常见，约占所有SDH缺陷型肾细胞癌的75%；此类患者易发生其他SDH基因缺陷相关性肿瘤，如副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、胃肠道间质瘤等；SDH缺陷型肾细胞癌的确诊依赖形态学、免疫组化结果和基因检测结果。局限性肿瘤以手术切除为主；多数肿瘤为低级别肿瘤，总体预后较好，当肿瘤出现肉瘤样变、凝固性坏死或高核级时，转移风险较高；数例临床个案报道对SDH缺陷型肾细胞癌进行介绍，尚无对其影像学表现的系统性总结。18F-FDG PET/CT有助于肾细胞癌的综合诊治，可应用于肾细胞癌的诊断、预测病理分级、肿瘤分期及再分期、疗效监测及随访等。高特异性靶向CAIX、CD70的新型探针、其他多种广谱探针（PSMA、FAPI、DOTATATE、胆碱、整合素等）与18F-FDG的联合应用有助于肾脏肿瘤的综合诊断。
