“云上中核医生”系列病例讨论（第47期）--弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma, DMG）伴H3K27变异型

北京同仁医院 王爽医师 提供

病例（1）为一青年男性，因双上肢麻木、头晕、恶心、呕吐就诊，伴左侧面瘫、行走不稳，脑脊液检查中革兰染色镜检、抗酸染色、隐球菌抗原测定、病毒五项均为阴性；MRI提示左侧桥臂、脑桥左侧、左侧小脑半球、小脑蚓部右侧、延髓及颈髓大范围异常信号，病变呈T1WI低信号、T2WI高信号、DWI高信号，增强扫描呈轻度斑片状强化；¹⁸F-FDG PET/CT示脑干、脊髓条片状代谢增高区；患者行脑干活检，病理为高级别胶质瘤，考虑为弥漫性中线胶质瘤（diffuse midline glioma, DMG）伴H3K27变异型。DMG伴H3K27变异型为发生在中线部位、浸润性生长的弥漫性胶质瘤，通常伴有H3K27M突变、EZHIP异常过表达或EGFR突变，WHO分级为4级；DMG伴H3K27变异型属于中枢神经系统肿瘤分类中的儿童型弥漫性高级别胶质瘤，虽好发于5-11岁儿童，也可见于成年人，无性别差异；常见于脑干（中脑、脑桥、延髓）、丘脑及脊髓，临床可出现包括头晕、头痛、呕吐、肢体运动障碍、感觉障碍在内的一系列症状；病理组织形态学以星形细胞分化为主，免疫组化染色中H3K27M和H3K27Me3抗体的联合检测是有效的辅助诊断手段；肿瘤预后差，2年生存率小于10%；MRI影像一般表现为T1WI等/低信号、T2WI等/高信号，强化方式多样，瘤周水肿多不明显；¹⁸F-FDG PET/CT可表现为不同程度的代谢增高，¹⁸F-DOPA显像也显示出良好的诊断价值和病灶检出效率。