两例患者最终通过骨髓活检及基因检测确诊，分别诊断为原发性骨髓纤维化及（腺癌骨转移）继发性骨髓纤维化。骨髓纤维化是骨髓正常造血组织被过度增生的纤维结缔组织所替代，从而引起造血功能受损的一种少见疾病，临床主要特点为进行性骨髓纤维组织增生及胶原沉积、肝脾肿大、贫血、外周血出现幼稚细胞及泪滴样红细胞等。原发性骨髓纤维化患者多数存在JAK2、MPL及CALR突变，而继发性骨髓纤维化则可继发于血液系统疾病、恶性肿瘤骨髓转移、自身免疫性疾病等。核医学的全身骨显像、骨髓显像及以18F-FDG、18F-FLT、68Ga-FAPI、68Ga-Pentixafor PET/CT为代表的全身成像在骨髓纤维化的辅助诊断、纤维化程度评估、髓外造血的检测及疗效评估中显示出强大的应用价值。
